石家庄泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测(5850元)覆盖SNV/INDEL/CNV/FUSION四种突变类型，为任何实体瘤患者提供靶向+免疫+化疗全面评估，阴性结果同样避免试错成本。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者，急需分子指纹指导治疗方向
- 罕见瘤种患者(如肉瘤、神经内分泌瘤)，无专用单癌种panel可查
- 多原发肿瘤患者，需一次性全面评估各瘤种驱动基因
- 预算适中但不愿遗漏靶点，追求比600+基因更经济的综合方案
- 晚期患者考虑临床试验入组，需完整分子谱筛选靶向/免疫机会
- 已接受标准治疗但效果不佳，希望寻找新机制耐药突变
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术，针对泛实体瘤患者设计188个基因的靶向测序panel。覆盖驱动基因(约40个，如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、抑癌基因(约30个，如TP53、RB1、PTEN、APC、CDKN2A)、HRR基因(约15个，如BRCA1/2、PALB2、ATM、ATR)、MMR基因(约5个，如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)、信号通路基因(约30个，如PIK3CA、AKT、mTOR)等。可同时检测SNV(单核苷酸变异)、INDEL(插入缺失)、CNV(拷贝数变异)、FUSION(融合基因)四种突变类型。能发现靶向治疗相关驱动突变、免疫治疗标志物(MSI状态、MMR完整性、HRR缺陷)、化疗敏感性/耐药相关变异，以及胚系遗传风险(需结合对照)。不能发现肿瘤突变负荷(TMB，本panel未报告TMB)、甲基化、非编码RNA、全基因组结构变异；液体活检对CNV和融合检测灵敏度有限，早期低肿瘤负荷可能漏检。
检测流程
检测样本灵活，可选组织/蜡块或血液(液体活检)。血液采样仅需10-20mL外周血，使用专用游离DNA管，无需空腹，在石家庄指定合作点或上门采血均可。组织样本可为手术切除标本或活检蜡块，常温邮寄即可。全程冷链运输，白细胞同步分离作对照。报告周期约2-3周，在线查询或纸质版寄送，无需反复奔波。
准确性说明
基于NGS平台的188基因panel，在检出的突变区域准确性高(>99%)，尤其对SNV和INDEL。但需注意：液体活检灵敏度受肿瘤负荷影响，晚期患者ctDNA释放多，检出率高；早期或治疗后残留可能假阴性。阴性结果同样有重要临床价值——明确无可用靶向药，避免无效治疗和副作用；如本例79岁肺腺癌患者仅检出一个体细胞突变(无靶向相关)，MSS+MMR完整+HRR阴性，提示免疫/靶向获益有限，应优先标准化疗联合方案。阳性结果可指导对应靶向/免疫用药，并提示耐药监测需求。所有结果需结合影像和病理综合判断，必要时组织活检复核。
详细流程
- 咨询：临床医生评估适应症，推荐泛实体瘤188基因检测
- 开单：在石家庄合作医院或门诊开具检测申请单
- 采样：组织/蜡块或抽血10-20mL(专用游离DNA管)，无需空腹
- 送检：样本冷链运输至检测实验室，白细胞同步分离
- 实验：NGS文库构建、目标区域捕获、高通量测序(约7-10天)
- 分析：生物信息学分析SNV/INDEL/CNV/FUSION，对照胚系变异
- 报告：生成临床解读报告，包括用药推荐、临床试验匹配
- 解读：临床医生或遗传咨询师解读结果，制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是黑色素瘤晚期，之前用过免疫药效果不好，做这个188基因检测能找原因吗？
- 可以。本检测包含MSI、MMR和HRR状态评估。若结果为MSS（微卫星稳定型）+ MMR完整，提示免疫单药效果可能有限。同时覆盖BRAF、NRAS等黑色素瘤驱动基因，以及约188个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，可帮助寻找耐药机制和替代方案。
- 这个188基因检测用的是NGS技术吗？和传统测序有什么不同？
- 是的，本检测核心方法为高通量测序（NGS），能一次性平行检测188个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。传统单基因测序一次只测1-2个基因，而NGS可以同时检测全部188个基因，覆盖更广，信息更全，尤其适合需要全面评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的患者。
- 报告中写‘胚系突变1个，致病0个’，这代表什么？
- 胚系突变是您身体所有细胞都携带的变异，来源于遗传。报告显示检出1个胚系变异，但判定为‘0个致病/可能致病’，说明这个变异目前被认为是良性或意义不明确的VOUS，不增加您或家人的遗传性肿瘤风险。这类变异临床意义有限，通常无需特殊处理。如果家族中有多位亲属患癌，建议咨询遗传专科医生结合家族史综合评估。
- 报告阴性，后续治疗是不是只能盲试化疗了？
- 不一定只能盲试。如果报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性，免疫和PARP抑制剂获益有限，但化疗仍是标准方案之一。同时，本检测覆盖188个基因，阴性结果可避免无效靶向药，节省时间和费用。建议结合病理、影像和临床评估，也可考虑液体活检动态监测或入组临床试验。
- 我在石家庄，检测如果失败能免费重测吗？
- 如果因样本质量不合格（如DNA量不足、降解严重）导致检测失败，我们将免费为您安排一次重测，仅需重新提供合格样本。但若因个人原因中途取消或样本寄送不当，则需按正常流程处理。
注意事项
- 本检测为泛实体瘤通用版，不适用于血液系统肿瘤(白血病/淋巴瘤)
- 组织样本优先选择近1-2年石蜡块或新鲜活检标本
- 液体活检阴性不能完全排除靶点，尤其早期或低肿瘤负荷
- 检测报告仅供临床参考，用药决策需结合医生综合判断
- 胚系变异仅报告致病/可能致病位点，不确定意义变异不展开
- 如需监测耐药，建议治疗基线检测后定期液体活检随访
- 检测结果不用于健康人群肿瘤筛查，仅限已确诊患者
用户评价 (10条，均分5.0)
我是主治医生推荐做的。流程规范，报告也快。让我额外满意的一点是，当我电话咨询报告里一个不太常见的融合变异时，技术支持居然能很快调出原始测序数据图给我看，并且解释了判断依据，这种对准确性的自信和透明让人安心。
机构回复
非常感谢您作为专业人士的深度反馈！我们坚信原始数据是检测准确性的根基。我们团队的技术支持工程师都具备深厚的生信分析背景，随时准备为临床医生提供深度的数据支持与解答，这是我们应尽的职责。
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
检测后收到的报告册子制作得很精美，但更关键的是附有“核心结论摘要”，一页纸就把关键突变和用药建议说清楚了。对于不是学医的我们来说，这个摘要太重要了，拿着它去和主治医生沟通效率高多了。
机构回复
您的反馈对我们优化报告呈现方式很有意义。我们一直致力于让复杂的基因数据变得清晰、可用，帮助您更高效地与临床医生对接。
为了肝癌的靶向用药参考做的检测，需要肝穿刺。穿刺前很恐惧，但护士和医生一直在安慰我，告诉我整个过程很快，并且会打足麻药。实际感觉就是推麻药时胀了一下，之后取组织并没感觉到疼，医生技术不错。
机构回复
感谢您对我们合作采样医生技术的认可。我们深知侵入性操作会给患者带来心理压力，因此特别注重与临床医生的沟通，确保他们在操作中兼顾技术与人关怀。祝您治疗顺利。
取样护士的技术真好！我血管细很难抽血，以前常被扎好几针。这次护士一次成功，还一直跟我聊天分散注意力。小小的细节，对于生病的我来说，却是大大的安慰。
机构回复
感谢您对采样护士技术的表扬。我们一直注重采样团队的专业培训和人文关怀，希望让检测的第一步就充满温度。祝您早日康复！
报告解读的医生非常厉害，不仅讲报告内容，还结合我最近的复查片子，分析了基因突变与影像学表现的可能关联，让我对病情有了更立体的认识。这水平，必须点赞！
机构回复
很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验，力求让基因数据与您的实际情况紧密结合，助力精准决策。
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
陪护家人来检测，这里有专门的家属休息区，配备了饮水机和电视，还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作，不至于干着急。整个环境井然有序，让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者，也能照顾好陪同家属的需求，让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
环境和服务细节都很出色，工作人员态度友好。但报告解读的医生语速有点快，信息量很大，我当时没能完全消化。虽然可以事后电话再问，但当场如果能交流得更充分些会更好。
机构回复
感谢您的直言。我们在医生解读环节会特别注意节奏，确保您能充分理解和提问。未来我们会加强这方面的培训，并主动询问您的理解程度，确保沟通效果。
陪我爸做检测，用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了，但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了！不用老人再挨一刀，我们子女心里的大石头放下了。
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非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本，我们的实验室会进行严格的质控评估，在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
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